当前位置:问答知识库>内科>内分泌科>小儿染色体20-三体综合征
疾病:

小儿染色体20-三体综合征

别名:

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

  侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

共找到 "小儿染色体20-三体综合征" 相关的咨询1000条